ยีน ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดในสตรี มักนำไปสู่วงจรการตกไข่และภาวะมีบุตรยาก ดังนั้น ความถี่ของ VH ในหญิงตั้งครรภ์จึงไม่เกิน 0.3 เปอร์เซ็นต์ ในเวลาเดียวกันการตั้งครรภ์ในสตรี ที่มีภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิดจะสิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตรเองในเกือบ 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ซึ่งสามารถป้องกันได้โดยการบำบัดทดแทนด้วยเลโวไทรอกซินโดยนำเข้าสู่โพรงน้ำคร่ำ 250 ถึง 500 ไมโครกรัมต่อวันจนกว่าจะคลอดบุตร ยาลดขนาดของคอพอกในทารกในครรภ์
รวมถึงทำให้ความเข้มข้นของ T4 และ TSH ในเลือดจากสายสะดือเป็นปกติ ไฮเปอร์พลาสเซียของต่อมหมวกไตแต่กำเนิด ภาวะต่อมหมวกไตโตเกินมาแต่กำเนิด CAH นำไปสู่การขาดเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซีเลส ซึ่งนำไปสู่การพัฒนากลุ่มอาการอะดรีโนจินิทัล AGS ซึ่งแสดงออกในทางคลินิก 3 รูปแบบ รูปแบบที่พบมากที่สุดคือรูปแบบการสูญเสียเกลือคลาสสิก นอกจากนี้ รูปแบบลักษณะเพศชายที่เรียบง่าย และรูปแบบไม่ใช่แบบคลาสสิกมีความโดดเด่น
ทั้ง 2 เพศได้รับผลกระทบ การแสดงอาการของ AGS เกิดขึ้นในช่วงทารกแรกเกิดความถี่ในประชากรอยู่ในคนผิวขาว 110,000 ถึง 118,000 ข้อบกพร่องของโมเลกุลปฐมภูมิ คือการกลายพันธุ์แบบจุดในยีนโครงสร้าง CYP21 ไมโครโซมไซโตโครม P450 c21 ซึ่งควบคุมการสังเคราะห์ 21-ไฮดรอกซีเลสเป็นผลให้มีการขาดเอนไซม์นี้ในต่อมหมวกไต ยีนของโรคถูกแมปบนโครโมโซมคู่ที่ 6 ระหว่างอัลลีล HLA B และ HLA D ในบริเวณที่ตั้งของคอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ของ HLA ระดับที่ 3 นอกจากนี้
รูปแบบการสูญเสียเกลือยังสัมพันธ์กับอัลลีล HLA Bw60 และแฮปโลไทป์ HLA-A3,Bw47,DR7 นอกเหนือจากยีน CYP21 แล้วยีนเทียม CYP21P ยังถูกแยกออก ทั้งคู่มีการทำซ้ำควบคู่กับ ยีน ที่เข้ารหัสส่วนประกอบเสริม C4A-CYP21P และ C4B-CYP21 ซึ่งสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการผสมพันธุ์แบบไม่ต่าง ตอบแทนและการข้ามที่ไม่เท่ากันระหว่างโครมาทิด ในไมโอซิสและนำไปสู่การทำซ้ำของยีน
ตำแหน่งของมันในโครมาทิดหนึ่ง และการลบยีนในอีกโครมาทิด ประเภทของการสืบทอดของ AGS คือทายกรรมลักษณะด้อย เกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกและทางชีวเคมีเบื้องต้น ด้วยรูปแบบการสูญเสียเกลือของ AGS อวัยวะเพศชายประเภท น่าสงสัยในเด็กผู้หญิงที่มีโครโมโซมเพศหญิง หนังคลุมคลิตอริสแบบปิด การรวมตัวของแคมใหญ่ ถุงอัณฑะพับซึ่งอัณฑะไม่สามารถมองเห็นได้ นี่คือกะเทยเทียมของผู้หญิง เพศของหนังสือเดินทางไม่ตรงกับเพศทางชีววิทยา
พัฒนาการก่อนวัยอันควร ของลักษณะทางเพศทุติยภูมิในเด็กชายและเด็กหญิง วิกฤตต่อมหมวกไตเริ่มตั้งแต่ 3 ถึง 12 สัปดาห์ของชีวิตเด็กด้วยการปฏิเสธที่จะกิน ร่วมกับการอาเจียน ขาดน้ำ ท้องเสียเกร็ง ชัก เซื่องซึมและการพัฒนาของภาวะทุพโภชนาการ มักจะเข้าสู่ภาวะช็อกด้วยภาวะหัวใจหยุดเต้น และกลุ่มอาการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ด้วยการบำบัดที่เหมาะสม วิกฤตต่อมหมวกไตจะค่อยๆหายไปตามอายุ ภาวะขาดประจำเดือนในเด็กผู้หญิง
นาทริยูเรซิสภาวะโซเดียมในเลือดต่ำ และภาวะคลอเรสเตอรอลในเลือดต่ำ กรดในเลือดสูง เพิ่มกิจกรรมเรนินในพลาสมา ในทารกของทั้ง 2 เพศ รอยดำของอวัยวะเพศภายนอก ระดับ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนในเลือดสูงและ 17-คีโตสเตียรอยด์ในปัสสาวะด้วย AGS ในรูปแบบลักษณะเพศชายอย่างง่าย อวัยวะเพศน่าสงสัย ในเด็กหญิงที่มีโครโมโซมเพศหญิงและอวัยวะเพศปกติในเด็กชาย พัฒนาการก่อนกำหนดของลักษณะทางเพศทุติยภูมิของเพศชายในเด็กชาย
เด็กหญิงขนหัวหน่าว อายุ 6 เดือน 2 ปี ขนรักแร้ 2 ถึง 4 ปี ขนบนใบหน้า 8 ถึง 14 ปี เสียงต่ำ 8 ถึง 12 ปี เด็กผู้ชายบางครั้งมีการแข็งตัวของอวัยวะเพศ ในวัยเด็กและแม้แต่เด็กปฐมวัย อายุกระดูกและส่วนสูงไม่สอดคล้องกันกับอายุหนังสือเดินทาง เตี้ยในผู้ใหญ่ ผู้หญิงสูง 140 ถึง 150 เซนติเมตร ผู้ชาย 145 ถึง 155 เซนติเมตร ภาวะขาดประจำเดือนในเด็กผู้หญิง ที่ไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม ปริมาณสูงของ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนในพลาสมา
17-คีโตสเตียรอยด์ในปัสสาวะ ด้วยรูปแบบที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิมของ AGS อาการของโรคในวัยแรกรุ่นเท่านั้นในเด็กผู้หญิง การด้อยพัฒนาของต่อมน้ำนมในเด็กผู้หญิง ภาวะขาดประจำเดือนแบบปฐมภูมิและแบบทุติยภูมิ รวมถึงถุงน้ำรังไข่หลายใบ ขนรวมทั้งขนบนใบหน้า ปริมาณสูงของ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนในพลาสมาและ 17-คีโตสเตียรอยด์ในปัสสาวะ ความแตกต่างของ AGS นอกเหนือจากตัวแปรข้างต้นของโรคแล้วยังมีการขาด เบต้าไฮดรอกซีสเตียรอยด์ ดีไฮโดรจีเนสส การกลายพันธุ์ของยีนโครงสร้างที่แปลใน 1p13 1 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี
บทความที่น่าสนใจ : สุขภาพช่องปาก อธิบายเกี่ยวกับอาการต่างๆที่เกิดขึ้นกับฟันของคุณ
