โรคพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นผลมาจากการมีปฏิสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม หากโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง ในการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยา บทบาทนำเป็นของปัจจัยทางพันธุกรรม หรือปัจจัยทางพันธุกรรมเท่านั้น โรคเมตาบอลิก โรคโครโมโซม ดังนั้น การพัฒนาของโรคอื่นๆจำเป็นต้องมีปฏิสัมพันธ์อย่างใกล้ชิด ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เบาหวาน โรคเกาต์ โรคหลอดเลือดหัวใจ
รวมถึงโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง โรคหอบหืดในหลอดลม แผลในกระเพาะอาหาร พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของมนุษย์ รวมถึงโรคที่หลากหลายของชั้นเรียนโนโลจิสติกต่างๆ โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคของการเผาผลาญอาหาร ระบบต่อมไร้ท่อ ผิวหนัง ดวงตา ระบบทางเดินปัสสาวะ โรคประสาทและจิตใจ ก่อนหน้านี้แพทย์เชื่อว่าโรคทางพันธุกรรมนั้นหายาก แท้จริงแล้วการขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร โรคผิวหนังเกล็ดปลา เด็กและเยาวชนและโรคต้อหินพิการ
แต่กำเนิดเกิดขึ้นเฉพาะในแต่ละครอบครัวเท่านั้น และคิดเป็นสัดส่วนเล็กน้อยของการเจ็บป่วยทั้งหมดของประชากร อย่างไรก็ตาม มีโรคทางพันธุกรรมและความโน้มเอียง ที่แพร่หลายจำนวนมาก ตัวอย่างเช่น ความถี่ของโรคเบาหวานและโรคจิตเภท ในประชากรของประเทศต่างๆนั้นใกล้เคียงกับ 1 เปอร์เซ็นต์ ตามที่สมาพันธ์เบาหวานนานาชาติระบุว่ามีผู้ป่วยโรคเบาหวานทั่วโลกหลาย 10 ล้านคน กรรมพันธุ์รวมถึงความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างกว้างขวาง เช่น สายตาสั้น
รวมถึงสายตายาว ตาบอดสี พบในผู้หญิง 0.5 เปอร์เซ็นต์และผู้ชาย 8 เปอร์เซ็นต์ โรคทางกรรมพันธุ์ ได้แก่ โรคหลอดเลือด ความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคจิตเภท โรคพิษสุราเรื้อรังและความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง
ในมนุษย์ ตามข้อมูลของ OMIM แค็ตตาล็อกลักษณะทางพันธุกรรมของมนุษย์ฉบับอิเล็กทรอนิกส์ ขณะนี้มีการอธิบายลักษณะทางพันธุกรรมมากกว่า 13,000 รายการ และประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ เป็นโรคทางพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิด
ซึ่งมากกว่า 2,000 เป็นโรคพิการขั้นรุนแรง จากโรคทางพันธุกรรมจำนวนมาก ในปัจจุบันสามารถตรวจพบได้ประมาณ 1,000 คนก่อนที่จะคลอดลูก ตามบทสรุปทั่วไปของ WHO ด้วยการใช้วิธีการวินิจฉัยใหม่ๆ
มีการลงทะเบียนโรคทางพันธุกรรมใหม่เฉลี่ยปีละ 3 โรคซึ่งเกิดขึ้นในทางปฏิบัติของแพทย์เฉพาะทาง ในช่วงทศวรรษที่ 70 ของศตวรรษที่ 20 ปริมาณของภาระทางพันธุกรรม โครโมโซม โมโนเจนิก โรคหลายปัจจัย ตลอดช่วงชีวิตของมนุษย์คือ 10.5 เปอร์เซ็นต์
ในปี 2543 ภาระนี้เพิ่มขึ้นเป็น 75 เปอร์เซ็นต์ ข้อมูลจากคณะกรรมการวิทยาศาสตร์แห่งสหประชาชาติ ว่าด้วยผลกระทบของรังสีปรมาณู จากสิ่งนี้สามารถสันนิษฐานได้ว่าในตอนต้นของศตวรรษที่ 21 ทุกคนที่มีอายุเฉลี่ย 70 ปีจะต้องแสดงความบกพร่องทางกรรมพันธุ์บางอย่าง ตามที่แพทย์ในประเทศของเรามีเพียง 10 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มีสุขภาพแข็งแรง จากข้อมูลสรุปของนักวิจัยในประเทศ และต่างประเทศจำนวนมาก ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของเตียงในโรงพยาบาล
ในคลินิกเด็กถูกครอบครองโดยผู้ป่วย ที่มี โรคพันธุกรรม หรือโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม สรุปข้อมูลวรรณกรรมวิทยาศาสตร์ 30 ปี อัลทูคอฟ จากข้อสรุปของเขาพบว่าประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของยีนหลักไม่ได้ทำซ้ำในรุ่นต่อไป การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง 15 เปอร์เซ็นต์ การตายในครรภ์ 3 เปอร์เซ็นต์ การเสียชีวิตของทารกแรกเกิด 2 เปอร์เซ็นต์ การตายก่อนเริ่มระยะเจริญพันธุ์ 3 เปอร์เซ็นต์ 20 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลไม่แต่งงาน 10 เปอร์เซ็นต์ของการแต่งงานมีบุตรยาก
ซึ่งเป็นองค์กรสาธารณะที่อุทิศตน เพื่อช่วยเหลือเด็กที่มีโรคประจำตัว มีการศึกษาใน 193 ประเทศทั่วโลกเกี่ยวกับความชุกของความพิการแต่กำเนิด ข้อบกพร่องของลักษณะทางพันธุกรรม หรือกรรมพันธุ์บางส่วนถูกนำมาพิจารณาด้วย จากผลการวิจัยสรุปได้ว่าทารกแรกเกิดทุกๆ 16 คนในโลกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมร้ายแรง ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากระบบนิเวศน์ที่ไม่ดี การสัมผัสสารเคมีที่เป็นอันตราย ประเภทของการติดเชื้อที่เข้าสู่ร่างกายของสตรีมีครรภ์
รวมถึงการสมรสทางสายเลือด และการคลอดบุตรล่าช้า ความพิการแต่กำเนิดมักปรากฏก่อนอายุ 20 ปีในคนหนุ่มสาวทุกๆ 10 ปี ในแต่ละปีเด็กประมาณ 8 ล้านคนทั่วโลกเกิดมาโดยมีความบกพร่องทางพันธุกรรมร้ายแรงหรือกำเนิด ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในประเทศที่มีรายได้ปานกลางและต่ำ ในประเทศกำลังพัฒนา ความผิดปกติทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์เป็นสาเหตุการตายอันดับ 2 ในวัยทารกและวัยเด็ก โดยคิดเป็นการเสียชีวิต 25 ถึง 60 ต่อ 1,000 คนเมื่อแรกเกิด
ตามกฎแล้วพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ครอบคลุมทุกช่วงชีวิตของบุคคล ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยชรา พื้นฐานของการพัฒนาเชิงวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลก คือกรรมพันธุ์และความแปรปรวน คุณสมบัติสองประการที่ตรงกันข้าม ซึ่งเกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด
บทความที่น่าสนใจ : การนอนหลับ วิธีการนอนหลับอย่างรวดเร็วและการนอนหลับสนิท
