โรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเป็นฟีโนไทป์ ทางพยาธิวิทยาแบบถาวร ตามภาวะร่างกายที่เกิดขึ้นระหว่างการเจริญพันธุ์ โดยมีสัญญาณของพยาธิสภาพ และการลุกลามที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น โรคประจำตัว โรคประจำตัวคือลักษณะทางพยาธิวิทยาถาวร ที่เกิดขึ้นในมดลูกโดยไม่มีสัญญาณของพยาธิสภาพและการลุกลาม ถ่ายทอดหรือไม่ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเกี่ยวข้องกับสาเหตุทางพันธุกรรม หรือไม่ใช่พันธุกรรมของโรค
ตัวอย่างเช่นหากการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดของเด็ก ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวจะคงที่ไปตลอดชีวิต เพราะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โครโมโซมซินโดรม กลุ่มอาการโครโมโซมเป็นตัวแปรของโรคประจำตัว ที่เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของโครงสร้างหรือจีโนม แต่มักจะไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยกเว้นในกรณีของการโยกย้ายครอบครัวที่สมดุล อาการทางคลินิก แนวคิดของกลุ่มอาการทางคลินิกนั้น
สอดคล้องกับแนวคิดของโครโมโซมซินโดรมแต่ไม่ตรงกัน กลุ่มอาการทางคลินิกแสดงลักษณะทางคลินิก ที่เด่นชัดที่สุดของแต่ละโรค กลุ่มอาการหรือแต่ละช่วงเวลาของโรค มีหลายโหลอาการดังกล่าว ตัวอย่างคือโรค นักประสาทวิทยา ระบบทางเดินหายใจ ตัวแปรของการโจมตีของไกลโคจีโนซิส ประเภทต่างๆ กลุ่มอาการหายใจล้มเหลว พัฒนาในทารกแรกเกิดเนื่องจากความแตกต่าง ที่ไม่สมบูรณ์ของเยื่อบุผิวในถุง และการผลิตสารลดแรงตึงผิวที่ไม่ดี
ซินโดรมของการตายอย่างกะทันหัน การตาย ตัวแปรของผลลัพธ์ของภาวะไกลโคเจนของปอมเป้ และภาวะต่อมหมวกไตในรูปแบบการสูญเสียเกลือของ AGS กลุ่มอาการ การดูดซึมผิดปกติหรือการดูดซึมในลำไส้บกพร่อง หนึ่งในลักษณะเฉพาะของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมหลายชนิด กลุ่มอาการวิกฤตของฮอร์โมน กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน กลุ่มอาการธาลิโดไมด์ ซินโดรมเป็นแนวคิดของมาตรวิทยา ในพยาธิวิทยาแนวคิดของซินโดรม
หมายถึงการรวมกันของความผิดปกติตั้งแต่ 2 อย่างขึ้นไปที่ตรวจพบในระบบต่างๆของร่างกาย และเกี่ยวข้องกับเชื้อโรค กลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุเดียว ซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ความผิดปกติของโครโมโซมหรือการกระทำของสารก่อมะเร็ง ความพิการแต่กำเนิด ความพิการแต่กำเนิด CM หรือความผิดปกติของพัฒนาการที่สำคัญ BAD เป็นสัญญาณทางพยาธิวิทยาที่เสถียร ซึ่งบันทึกเป็นการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในอวัยวะ
พื้นที่ขนาดใหญ่ของร่างกาย ซึ่งเกินขอบเขตของการเปลี่ยนแปลง ในขอบเขตของโครงสร้างเกินกว่าปกติ และมาพร้อมกับความผิดปกติเช่น ความผิดปกติของ สัณฐานวิทยาถาวร ขึ้นอยู่กับสาเหตุทางสรีรวิทยา ความพิการแต่กำเนิด BAD จะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นหรือไม่ก็ได้ ในกรณีแรกนี้ความพิการแต่กำเนิด ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัดและถอยกลับ ความบกพร่องของธรรมชาติหลายปัจจัย ตลอดจนการโยกย้ายครอบครัว
ในกรณีที่ 2 สิ่งเหล่านี้เป็นข้อบกพร่องที่มาจากภายนอก ความผิดปกติของพัฒนาการเล็กน้อย ความผิดปกติของพัฒนาการเล็กน้อย MADเป็นสัญญาณทางพยาธิวิทยาที่เสถียร หรือการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะบริเวณร่างกาย ในขั้นตอนสุดท้ายของ สัณฐานวิทยา ซึ่งไม่เกินการเปลี่ยนแปลงในขอบเขตของโครงสร้าง และไม่เกิดความผิดปกติตามมาคือความผิดปกติทางเนื้อเยื่อวิทยาถาวร ในกรณีส่วนใหญ่ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุทางสมุฏฐาน MAP อาจส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นหรือไม่ก็ได้
ในบางกรณีอาจเปลี่ยนแปลงตามอายุ จนถึงการหายไปโดยสมบูรณ์ ความแตกต่างทางคลินิกระดับ ของการสำแดงและอาการแสดง ความหลากหลายทางคลินิกเป็นแนวคิดของโปรตีโอมิกส์ทางคลินิก บ่งบอกถึงความแตกต่างในภาพทางคลินิกของโรคเดียวกันในผู้ป่วยที่แตกต่างกัน เช่น อาการไม่ตรงกันของแต่ละบุคคลคอมเพล็กซ์อาการ เป็นที่ทราบกันว่าในสมัยโบราณ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในยุคกลาง แพทย์มีความโดดเด่นด้วยความรู้เชิงลึก
ซึ่งเกี่ยวกับกายวิภาคในระดับเนื้อเยื่อ อวัยวะและระบบต่างๆของร่างกาย แพทย์ในศตวรรษที่ 18 และ 19 ศึกษาบุคคลในระดับเซลล์แล้ว มิญชวิทยา ชีวเคมี สรีรวิทยา พยาธิวิทยากายวิภาคศาสตร์และสรีรวิทยา จุลชีววิทยาเป็นที่ต้องการในศตวรรษที่ 20 ไวรัสวิทยา ภูมิแพ้วิทยา ภูมิคุ้มกันวิทยา พันธุศาสตร์ทั่วไปและทางการแพทย์ อณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์ ชีวฟิสิกส์ ยาทางกายภาพและเคมีมีความเกี่ยวข้อง ในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษ การวิจัยเริ่มขึ้นในระดับโมเลกุล
การแพทย์ระดับโมเลกุลสมัยใหม่ อาศัยความรู้ด้านจีโนมิกส์ ปโรตีโอมิกส์และชีวสารสนเทศ การเปลี่ยนแปลงไปสู่ระดับอะตอม อนุอะตอม อะตอมโมลาร์ ระดับนาโนได้เริ่มขึ้นแล้ว ยิ่งไปกว่านั้นหากการแพทย์ในยุคก่อนก้าวหน้าไปอย่างช้าๆ ตลอดหลายศตวรรษ ดังนั้น ในสภาวะสมัยใหม่ การเกิดขึ้นและการนำยาใหม่ไปใช้จะเร็วกว่ามาก ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา ควบคู่ไปกับการพัฒนายา ปัญหาของความหลากหลายทางคลินิกของสัญญาณ ทางพยาธิวิทยาและฟีโนไทป์
ซึ่งมีความซับซ้อนมากขึ้น ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้นความหลากหลายทางคลินิก เกิดจากการกระทำของยีนในจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต การทำงานร่วมกันของจีโนมของมารดาและบิดา โดยมีหรือไม่มีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเข้ามาเกี่ยวข้อง ซึ่งแตกต่างจากความหลากหลายทางพันธุกรรม และชีวเคมีที่กำหนดในระดับโมเลกุล ความหลากหลายทางคลินิกแสดงออกในระดับเนื้อเยื่อ อวัยวะและระบบ ดังนั้น แพทย์จึงประเมินสัญญาณทางพยาธิวิทยา และฟีโนไทป์อย่างอิสระ
ระหว่างการตรวจร่างกายผู้ป่วย โดยใช้วิธีการทางคลินิก ทางคลินิกและอุปกรณ์ทั่วไปเท่านั้นกับเขา และวิธีการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ สำหรับการตรวจผู้ป่วยที่มี โรคทางพันธุกรรม และไม่ใช่กรรมพันธุ์ นอกจากนี้ หากแพทย์ตรวจสอบในครอบครัวใดครอบครัวหนึ่ง นอกเหนือจากตัวผู้ป่วยเอง ญาติของเขาที่ป่วยด้วยโรคเดียวกัน ความแตกต่างทางคลินิกในระดับต่อไปก็เกิดขึ้น ระดับความแตกต่างภายในครอบครัว หากแพทย์ตรวจผู้ป่วยที่แตกต่างกันด้วยโรคเดียวกัน
ในครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้อง แสดงว่ามีความแตกต่างทางคลินิกในระดับอื่น ระดับของความแตกต่างระหว่างครอบครัว ดังนั้นโดยรวมแล้ว 5 ระดับของการแสดงอาการทางคลินิกของสัญญาณทางพยาธิวิทยา และฟีโนไทป์จึงแตกต่างกันเนื้อเยื่อ อวัยวะ สิ่งมีชีวิต ภายในและภายในครอบครัว สัญญาณของความหลากหลายทางคลินิก ที่ตรวจพบในทุกระดับรวมถึงสัดส่วนร่างกาย กายวิภาค สัณฐานวิทยา เนื้อเยื่อวิทยา สรีรวิทยา การทำงาน ระบบประสาท ต่อมไร้ท่อ ภูมิคุ้มกัน จิตใจ
จิตวิทยาและคุณสมบัติอื่นๆของสิ่งมีชีวิต แก้ไขโดยแพทย์เองในระหว่างการตรวจร่างกาย การตรวจสอบของผู้ป่วย ดังนั้น แนวคิดของความหลากหลายทางคลินิก ในแง่ของสเปกตรัมของสัญญาณและฟีโนไทป์จึงแคบกว่ามาก เฉพาะทางพยาธิวิทยามากกว่าแนวคิดของความหลากหลายทางฟีโนไทป์ ทั้งบรรทัดฐานและพยาธิวิทยา ในทางกลับกันวิธีการศึกษาปัญหาของความหลากหลายทางคลินิกยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จัก มากกว่าวิธีในการศึกษาปัญหาของความแตกต่างของฟีโนไทป์
บทความที่น่าสนใจ : โรค การอธิบายและทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคซิสติกไฟโบรซิส
