โรงเรียนเกาะหมากน้อย


หมู่ที่ 4 บ้านเกาะหมากน้อย ตำบลเกาะปันหยี อำเภอเมืองพังงา
จังหวัดพังงา 82000
โทร. 0-76490157

โรค Menkes คืออะไร สาเหตุและอาการของโรค Menkes อธิบายได้ ดังนี้

โรค Menkes

โรค Menkes หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และเกิดขึ้นกับความถี่ 1 รายต่อเด็กแรกเกิด 40 ถึง 350,000 คน การขาดทองแดงซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของพยาธิสภาพนี้ ส่งผลต่อสภาพของเด็กอย่างรวดเร็วหากไม่มีการรักษาผู้ป่วยดังกล่าวจะล้าหลังในการพัฒนาอย่างเห็นได้ชัด ตั้งแต่เดือนแรกและเสียชีวิตภายใน 2 ถึง 3 ปี เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรม Menkes syndrome นั้นรักษาได้ยากมาก

นักวิทยาศาสตร์ทุกๆปีจะปรับปรุงวิธีการรักษาที่มีอยู่และพัฒนาวิธีการใหม่ๆ MedAboutMe จะบอกเกี่ยวกับพวกเขา โรค Menkes คืออะไร สาเหตุและอาการ โรค Menkes เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น ความผิดปกตินี้สืบทอดมาจากแม่ซึ่งมียีน ATP7A ทางพยาธิวิทยาใน DNA ของเธอ แม้จะมีความจริงที่ว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากผู้หญิงได้อย่างแม่นยำ แต่พวกเขาก็สามารถเป็นพาหะของพยาธิวิทยาได้เท่านั้น

Menkes syndrome แสดงออกในการดูดซึมทองแดงของร่างกายได้ไม่ดี เป็นผลให้เด็กในครรภ์เริ่มมีอาการขาดธาตุนี้ เด็กมักจะคลอดก่อนกำหนดอาการของโรคเริ่มปรากฏในเดือนแรกของชีวิต การขาดทองแดงแสดงอาการดังกล่าว ผมยุ่งเหยิง เปราะบาง ยุ่งเหยิง อาการนี้เป็นลักษณะเฉพาะที่โรคนี้มักเรียกว่าโรคเหล็กหรือผมหยิก

การตรวจเส้นขนด้วยกล้องจุลทรรศน์เป็นวิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรค พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า ปัญหาการให้อาหาร อาหารไม่ย่อยถาวร ท้องเสียเรื้อรัง อาการชัก ผิวหลวมสีขาว ทองแดงมีผลต่อการสร้างคอลลาเจน ในขณะที่เด็กแรกเกิดมักมีแก้มที่แดงก่ำมากเกินไป ขาดอารมณ์เนื่องจากการหยุดชะงักของการผลิตโดปามีน โรคกระดูกพรุน ปัญหากระดูกอื่นๆ โรคดำเนินไปและเมื่ออายุมากขึ้นอาการจะเด่นชัดขึ้น

การขาดทองแดงส่งผลต่อการทำงานของสมอง ดังนั้น ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นว่า เด็กมีความบกพร่องทางสติปัญญาเด็กที่เป็นโรค Menkes มักจะเป็นโรคติดเชื้ออักเสบ ภาวะติดเชื้อหรือโรคปอดบวมอาจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตได้ แม้จะมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี แต่การรักษาสมัยใหม่ยังคงทำให้เด็กเหล่านี้มีโอกาสรอดชีวิต มีกรณีของผู้ป่วยโรค Menkes ซึ่งมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่

ในปี 2559 เบลน เกรนอน ฉลองวันเกิดครบรอบ 21 ปีของเขา ชายหนุ่มไม่เพียง แต่รับมือกับโรค แต่ยังเรียนที่วิทยาลัย วิทยาลัยชุมชนแห่งโรดไอส์แลนด์ แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่ากรณีนี้จะไม่เหมือนใครแต่ประวัติของผู้ป่วยของ Grenon ก็ให้โอกาสแก่ผู้ป่วยรายอื่นที่มีอาการ Menkes การวินิจฉัยโรค Menkes ในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการรักษาที่ประสบความสำเร็จเนื่องจากโรคดำเนินไปและการฟื้นฟูที่ไม่ได้รับทุกเดือนทำให้สภาพของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมาก

แพทย์ทารกแรกเกิดยังคงสงสัยความผิดปกติทางพันธุกรรมเมื่อตรวจทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ถูกต้องสามารถทำได้โดยใช้การทดสอบและการตรวจร่างกายเท่านั้น สำหรับสิ่งนี้เด็กได้รับมอบหมายการวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะเพื่อหาปริมาณทองแดง X-ray ของโครงกระดูก เผยให้เห็นพยาธิสภาพในกระดูก MRI/CT ของสมอง ตรวจพบการฝ่อรวมถึง cerebellum โฟกัสของเนื้อร้าย การตรวจเส้นผมด้วยกล้องจุลทรรศน์

การวินิจฉัยโรค Menkes มีความซับซ้อนเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจชิ้นเนื้อตับเพิ่มเติมสามารถทำได้เพื่อตรวจหาระดับของทองแดงหรือการศึกษาอื่นๆ การตรวจร่างกายเป็นประจำ ยังมีบทบาทสำคัญในการประเมินผลการรักษาในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้

โรค Menkes

ดังนั้น ในปี 2014 คริส ชาง และทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียเบิร์กลีย์ ได้พัฒนาหัววัดเรืองแสงหลายประเภท เพื่อช่วยระบุปริมาณทองแดงในสมอง ก่อนหน้านี้ไม่มีการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของปริมาณทองแดงในร่างกาย ดังนั้น จึงเป็นเรื่องยากสำหรับแพทย์ที่จะระบุว่าปริมาณขององค์ประกอบขนาดเล็ก สะท้อนให้เห็นในระยะต่างๆของโรคอย่างไร นักวิจัยตั้งข้อสังเกตด้วยความช่วยเหลือของโพรบใหม่โดยเฉพาะ Copper Fluor 3

การเปลี่ยนแปลงใดๆของปริมาณทองแดงจะสามารถควบคุมได้ Probes ได้รับการออกแบบมาสำหรับการตรวจที่หลากหลาย แต่แน่นอนว่าสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Menkes นั้นมีความสำคัญมาก การบำบัดทดแทนทองแดง พื้นฐานของการรักษาโรค Menkes ในยาแผนปัจจุบันคือการบำบัดทดแทนด้วยยาที่มีทองแดง ทางเลือกหนึ่งคือฮีสทิดีนที่มีทองแดง กรดอะมิโนที่จำเป็นซึ่งผู้ป่วยต้องใช้ทุกวันตลอดชีวิต ด้วยการรักษานี้

ระดับของทองแดงจะคงที่หลังจาก 2 ถึง 3 สัปดาห์ แต่ปัญหาหลักของยาดังกล่าว คือการใช้เป็นเวลานานทองแดงสามารถสะสมในไต ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของไต ในเวลาเดียวกันยานี้ถือว่ามีประสิทธิภาพมากที่สุดและการวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการใช้ยังคงดำเนินต่อไป ตัวอย่างเช่น ในปี 2560 Cyprium Therapeutics บริษัทในเครือของ Fortress Biotech ได้เสนอ CUTX101 ซึ่งเป็นการฉีด Copper Histidinate เข้าใต้ผิวหนัง

จากการวิจัยพบว่า ยาช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วย Menkes syndrome ขณะนี้บริษัทกำลังเจรจากับองค์การอาหารและยา องค์การอาหารและยา เพื่อผลิตยาและใช้รักษาผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ ในปี 2014 นักวิทยาศาสตร์จากศูนย์เทคโนโลยีชีวภาพ RIKEN ในเมืองโกเบ ประเทศญี่ปุ่น ร่วมกับกุมารแพทย์จากมหาวิทยาลัยเมืองโอซาก้าได้ทำการวิจัยโดยใช้เครื่องตรวจเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน PET การใช้ PET ทำให้สามารถประเมินการกระจายของทองแดงในร่างกาย

หลังจากให้ยาต่างๆเป็นผลให้การศึกษาแสดงให้เห็นว่า การฉีดทองแดงและไดซัลฟิแรมหรือ D penicillamine ร่วมกัน มีส่วนช่วยในการกระจายตัวของธาตุอาหารที่ถูกต้อง ส่วนใหญ่จะจบลงที่สมองและไม่สะสมในไต การศึกษาดำเนินการกับหนู

โดยกลุ่มหนึ่งได้รับการฉีดไอโซโทปทองแดงอย่างเดียวและอีกกลุ่มได้รับการฉีดร่วมกับไดซัลฟิแรม ในสัตว์จากกลุ่มที่สอง พบว่ามีการกระจายตัวของธาตุขนาดเล็กทั่วร่างกายได้ดีขึ้น การบำบัดด้วยยีน เนื่องจากกลุ่มอาการเมนเกส เป็นโรคทางพันธุกรรมยาใดๆก็ตาม เป็นเพียงมาตรการชั่วคราวและไม่สามารถนำไปสู่การฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่สมบูรณ์จำเป็นต้องทำการเปลี่ยนแปลงใน DNA เพื่อกำจัดยีนที่ทำงานไม่ถูกต้อง

ดังนั้น การบำบัดด้วยยีนจึงถือเป็นทิศทางที่มีแนวโน้มดีที่สุดในปัจจุบัน ในขั้นตอนนี้กำลังทดสอบเทคโนโลยีใหม่ทั้งหมด และยังไม่ได้นำไปใช้กับการรักษาผู้ป่วยจริง หนึ่งในเทคโนโลยีที่ได้รับความนิยมมากที่สุดในปัจจุบัน ซึ่งในอนาคตจะช่วยให้สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ คือระบบ CRISPRCas โดยหลักแล้วเทคโนโลยีนี้คล้ายกับกรรไกรที่จะสอดเข้าไปในเซลล์

บทความที่น่าสนใจ : ภาวะหัวใจห้องบน การศึกษาเกี่ยวกับการตรวจภาวะหัวใจห้องบนและหลอดเลือด

บทความล่าสุด