โรงเรียนเกาะหมากน้อย


หมู่ที่ 4 บ้านเกาะหมากน้อย ตำบลเกาะปันหยี อำเภอเมืองพังงา
จังหวัดพังงา 82000
โทร. 0-76490157

โครโมโซม โรคที่พบบ่อยจากการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซม

โครโมโซม

โครโมโซม เด็กประมาณ 30,000 คน ที่มีโครโมโซมผิดปกติเกิดทุกปี โรคโครโมโซมมักเรียกว่า กลุ่มโรคประจำตัวที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบเชิงปริมาณของโครโมโซม พยาธิสภาพพัฒนาเนื่องจากการสูญเสีย หรือการเพิ่มส่วนประกอบใหม่ สาเหตุหลักของโรค ไม่ใช่การโจมตีของการแบ่งโครโมโซม พัฒนาการล่าช้าและเป็นผลให้สูญเสียโครโมโซม

polyploidy ซึ่งเป็นการเพิ่มองค์ประกอบเชิงปริมาณของโครโมโซม พิจารณาร่วมกับโรคที่พบบ่อยที่สุด ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซม ดาวน์ซินโดรม ภาวะที่รู้จักกันดีที่สุดเกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่เพิ่มขึ้น ในเด็กที่เป็นโรคนี้มีโครโมโซม 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 ที่กำหนดไว้ ความถี่ของการเกิดของเด็กที่เป็นโรคนี้คือ 1 ใน 700 คน

ผู้เชี่ยวชาญเรียกสาเหตุหนึ่ง ที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมว่าเป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรม สาเหตุอื่นๆ ได้แก่ การละเมิดกระบวนการแบ่งเซลล์ กรรมพันธุ์จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง อาการรวมถึงการมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง ใบหน้าแบนและด้านหลังศีรษะ ตาแคบ รอยพับที่คอ แขนขาสั้นกว่าคนที่มีสุขภาพแข็งแรง ปัญญาอ่อน ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ปัญหาผิว แห้ง ผื่น กลาก

มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน การอุ้มเด็กที่เป็นโรคมีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตร การตั้งครรภ์มักสิ้นสุดที่ 6 สัปดาห์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องแก้ไขความผิดปกติของพัฒนาการที่ชัดเจนทุกวัน ผู้ชายมักมีบุตรยาก ผู้หญิงมีบุตรยาก อายุขัยโดยประมาณของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมคือ 55 ถึง 60 ปี แม้จะมีความยากลำบาก แต่ผู้ใหญ่หลายคนก็เชี่ยวชาญในอาชีพใหม่อย่างสมบูรณ์แบบ และกลายเป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาใดก็ได้

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด โรคอื่นที่เกี่ยวข้องกับ trisomy เพิ่มจำนวนของโครโมโซมที่ 18 พยาธิวิทยาไม่เหมือนกับดาวน์ซินโดรม แต่ถ้ามันพัฒนาก็เป็นอันตรายต่อความอยู่รอด โรคนี้พัฒนาใน 1 ใน 7,000 ราย เหตุผลตามกฎแล้วคือการไม่แยกของ โครโมโซม ในระหว่างการพัฒนา โครโมโซมเสริมเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ ถูกส่งไปยังลูกจากแม่

อาการที่ชัดเจนของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เรียกว่า ปัญญาอ่อน รูปร่างเล็ก คอสั้น หูยื่นออกไปด้านข้าง กระดูกอกสั้น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โครงสร้างที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติในการทำงานของอวัยวะภายใน ทารกแรกเกิดที่มีอาการนี้ไม่สามารถให้นมลูก หายใจ หรือกลืนได้ด้วยตัวเอง ดังนั้นจึงมักเชื่อมต่อกับเครื่องช่วยหายใจ ตามกฎแล้ว โรคนี้ไม่เข้ากันกับชีวิต

เด็กผู้ชายอยู่ได้ประมาณ 3 เดือน เด็กผู้หญิงสูงสุด 10 เดือน ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยจะอยู่รอดได้ถึง 9 ถึง 10 ปี กลุ่มอาการ Patau โรคประจำตัวที่เป็นไตรโซมีนั้นหาได้ยาก สำหรับเด็กทุกๆ 10,000 คน จะมีเด็กเพียง 1 คนเท่านั้น ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซม เหตุผลคือการมีสำเนาโครโมโซม 13 อีกชุดหนึ่ง ส่วนใหญ่แล้วโครโมโซมที่แม่ส่งมาจะไม่แตกต่างกัน

โครโมโซม

ผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาของโรคได้ แต่ตามกฎแล้ว นี่เป็นอุบัติเหตุ ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะดังนี้ ขนาดสั้น ข้อบกพร่องในการพัฒนาของตา ริมฝีปาก จมูก หู ปัญญาอ่อน ลักษณะที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกาย อวัยวะสืบพันธุ์ ระบบโครงร่าง กล้ามเนื้อ ระบบย่อยอาหาร Patau’s syndrome ไม่เข้ากับชีวิต

ทารกแรกเกิดเสียชีวิตระหว่างการคลอดบุตร หรือหลังคลอดไม่นาน อย่างดีที่สุดเด็กจะมีชีวิตอยู่ได้ถึงหนึ่งปี เป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันโรค กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ โรคนี้เกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมเพศหญิงเกินมา ภาวะนี้พบได้บ่อย โดยพบได้ 1 ครั้งในเด็กแรกเกิด 1,000 คน มีผลกับเด็กผู้ชายเท่านั้น สาเหตุของการปรากฏตัวของโครโมโซมที่ไม่แยกจากกัน เช่นเดียวกับในกลุ่มอาการดาวน์

นอกจากนี้ ปัจจัยเสี่ยงคือการตั้งครรภ์ในภายหลัง ไวรัส โรคติดเชื้อของแม่ ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง Klinefelter’s syndrome แสดงออกโดยหลังจากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของอัณฑะ ลักษณะทางเพศหญิง การเจริญเติบโตของเต้านม ขนหัวหน่าว ความเป็นหญิง และการขาดสเปิร์ม ผู้ป่วยมีบุตรยาก อาการอื่นๆของโรค ความผิดปกติของพัฒนาการพูด โรคอ้วน ปัญญาอ่อน

ออทิสติก ซึมเศร้า ไม่แยแส ผู้ใหญ่มักเป็นโรคจิตเรื้อรัง ผู้ป่วยโรคสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนทั่วไป แต่ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคเรื้อรัง ทำให้อายุขัยสั้นลง แม้จะมีความจริงที่ว่าผู้ป่วยมีบุตรยาก แต่ผู้เชี่ยวชาญสังเกตว่าใน 1 เปอร์เซ็นต์ของ 100 การตั้งครรภ์ยังคงเป็นไปได้ กลุ่มอาการเชเรเชฟสกี เทิร์นเนอร์ โรคนี้มีผลกับเด็กผู้หญิงเท่านั้น และเกิดประมาณ 1 ใน 3,000 คน

พื้นฐานของการพัฒนาของโรคคือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม การเกิดของเด็กที่มีอาการนี้ ไม่เกี่ยวข้องกับอายุของหญิงตั้งครรภ์ เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ สัญญาณของโรค การเติบโตต่ำมากถึง 135 ซม. อาการบวมของต่อมน้ำเหลือง ภาวะมีบุตรยาก ขาดรังไข่ ขาดลักษณะเพศหญิง คอสั้น จุดบนผิวหนัง ผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย

บรรทัดแรกของการรักษาโรคคือสารกระตุ้นการเจริญเติบโตและยาฮอร์โมน โดยทั่วไปแล้ว ผู้เชี่ยวชาญทราบการคาดการณ์ในเชิงบวก ภาวะนี้ไม่ส่งผลต่ออายุขัย ยกเว้นในกรณีที่มีการอักเสบเรื้อรัง กลุ่มอาการจาคอบส์ โรคนี้พัฒนาเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น ผู้ให้บริการมีโครโมโซม Y พิเศษ นี่คือสาเหตุหลักสำหรับการพัฒนาของโรค ภายนอกเป็นการยากที่จะแยกแยะคนป่วยออกจากคนที่มีสุขภาพดี

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยังคงมีอาการการประสานงานบกพร่องของการเคลื่อนไหว ลดความอุดมสมบูรณ์ลงเล็กน้อย สมาธิสั้น ผู้ชายที่เป็นโรคนี้มีชีวิตปกติ มีครอบครัวและลูก แต่ก็มีความเสี่ยงอยู่บ้าง ตัวอย่างเช่น โรคหอบหืดมักจะพัฒนา และสัญญาณของโรคลมชักอาจปรากฏขึ้น MedAboutMe ยังแนะนำให้อ่านโรคทางพันธุกรรม สาเหตุที่เป็นไปได้ สำหรับข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติของยีนและโครโมโซม

บทความล่าสุด